L’hérédité visuelle, un chemin tout tracé ?

Les maladies oculaires héréditaires

L'hérédité visuelle, une pierre à l'édifice

Les maladies oculaires ne sont pas forcément liées à la vieillesse. En effet l’hérédité peut jouer un grand rôle dans l’apparition de certaines maladies visuelles. Connaitre les points faibles de notre patrimoine génétique peut s’avérer déterminant pour la santé de nos yeux, et pas seulement.

L’hérédité visuelle, un chemin tout tracé ?

Que ce soit pour les maladies ou les affections visuelles, l’hérédité entre souvent en ligne de compte. En effet, avoir des parents, ou des membres de sa famille proche, atteints d’une maladie peut vous rendre vous-même plus susceptible de l’avoir. Cela vaut donc pour des défauts de réfraction telle que la myopie ou l’hypermétropie, mais aussi pour des maladies comme la DMLA, la cataracte ou le glaucome.

Comme pour d’autres maladies qui ne sont pas en rapport avec les yeux, connaitre ses antécédents familiaux peut aider à mieux cerner ce à quoi on est le plus exposé. D’autant plus que certaines maladies ont pour unique cause la génétique.

Les affections visuelles à forte composante héréditaire :

Les maladies oculaires

  • La choriorétinite séreuse centrale (choriorétinopathie) :
    C’est une maladie qui affecte plus particulièrement les 20 et 45 ans et qui apparaît après un stress psychologique (perte d’emploi, souci familial…). Les hommes en sont plus atteints que les femmes. Cette maladie est due à des petits soulèvements séreux de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Les signes fonctionnels apparaissent lorsque le soulèvement de l’épithélium pigmentaire s’étend vers la macula.
  • La maladie de Horton :
    Il s’agit ici d’une maladie liée à l’âge. C’est une pan-artérite segmentaire, inflammatoire et suraiguë, atteignant habituellement l’extrémité céphalique. Contrairement à ce que l’on pourrait penser, c’est une pathologie relativement courante. Son pic de fréquence est estimé vers 75-80 ans, et plus chez les femmes.
  • La maladie de Stargardt (Cône ROD – Findus Flavimaculatus) :
    Il s’agit d’une dystrophie maculaire juvénile bilatérale et symétrique. Elle commence vers l’enfance en évoluant progressivement vers la perte complète ou incomplète de la vision centrale. Néanmoins, le champ périphérique est conservé.  Il n’existe actuellement pas de traitement. C’est la plus fréquente des dégénérescences maculaires juvéniles.

Les différentes dystrophies

  • L’amaurose congénitale de Leber :
    Il s’agit d’une dystrophie congénitale de la rétine qui se manifeste par l’apparition dès la naissance d’un important déficit visuel.
  • Les dystrophies rétiniennes (chez les enfants) :
    La dystrophie rétinienne progressive des cônes est une rétinopathie liée à l’atteinte primitive des cônes (très jeunes personnes) : elle se traduit par une baisse progressive de l’acuité visuelle. Cette baisse de la vision se manifeste en premier avec des anomalies liées aux couleurs. Contrairement à la rétinite pigmentaire, elle n’atteint pas dès le début l’ensemble des couches rétiniennes.

Les syndromes

  • Le syndrome de Senior Locken :
    Il s’agit ici de l’association de deux affections chez un même patient :
    – une dystrophie rétinienne identique à celle indiquée plus haut dans l’Amaurose Congénitale de Leber
    – une néphronophtise qui apparaît dès l’âge de 3 ans (affection rénale grave nécessitant une dialyse de façon permanente)
  • Le syndrome de Usher :
    Ce syndrome est l’association d’une rétinopathie pigmentaire classique à une surdité de perception congénitale bilatérale.

Les autres

  • Les corps flottants du vitré :
    Ce sont comme des poussières, des mouches qui se déplacent devant l’œil. On peut croire à un phénomène extérieur alors que ce sont des éléments internes. S’ils sont nombreux ou gros, il faut consulter un ophtalmologiste pour vérifier qu’il ne s’agit pas d’un décollement de rétine ou d’une hémorragie dans le vitré. Ces corps flottants peuvent parfois tirer sur la rétine et la décoller.
  • Le kératocône :
    La cornée se déforme et prend progressivement la forme d’un cône. Cette affection visuelle touche en général les deux yeux. Elle survient généralement à la puberté. Le port de lentilles permet sa correction, mais dès que cette dernière n’est plus possible, on pratique une greffe de cornée. Les résultats sont majoritairement excellents.
  • La rétinite pigmentaire :
    La rétinopathie pigmentaire regroupe un ensemble de maladies héréditaires, dans lesquelles il existe une perte progressive de la fonction du photorécepteur et ou de l’épithélium pigmentaire de la rétine. La vision centrale peut rester très convenable pendant de longues années mais à l’examen du champ visuel, on peut constater un rétrécissement. .On évalue à 40000 le nombre de patients atteints de rétinopathies pigmentaires en France.
  • Le rétinoblastome :
    C’est une tumeur maligne, bilatérale dans 33% des cas, qui s’attaque essentiellement le nourrisson ainsi que le jeune enfant.

Que doit-on en retenir ?

Au même titre que pour le cancer, connaitre ses antécédents familiaux vous permettra de mieux prévenir certaines maladies. Selon les cas il peut être conseillé de faire un point régulier avec votre ophtalmologiste. En effet, une maladie prise en charge tardivement peut être bien plus difficile à soigner. Le suivi et la prévention en revanche, peuvent permettre de détecter plus tôt une maladie et de mieux la guérir, ou en ralentir la progression. Par ailleurs, connaitre ces informations pourrait vous permettre de mieux faire face au risque. Prendre les devants à l’aide de compléments alimentaires à base de lutéine ou d’astaxanthine pourrait vous aider à mieux vous protéger.

 

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