La rétinite pigmentaire, causes et symptômes

La rétinite pigmentaire est une maladie rare. Comme son nom le laisse entendre, elle touche la rétine, et plus particulièrement les pigments qui en tapissent la surface. Elle provoque une dégénérescence de ces cellules photoréceptrices.

Ses causes

Il s’agit d‘une maladie génétique héréditaire. En effet, elle est le résultat de mutations pouvant toucher plusieurs dizaines de gènes. Or, Ces derniers ont en charge la production de protéines sensées permettre le développement des cellules rétiniennes. La rétinite pigmentaire est complexe car de nombreuses mutations peuvent en être la cause. Parfois le gène touché cessera de permettre la fabrication de protéines. Dans d’autres cas, d’autres gènes ayant mutés rendront ces protéines nuisibles aux cellules de la rétine et les détruiront.

Notre rétine est tapissée de 2 types photorécepteurs :

• Les bâtonnets : ils ont pour fonction de distinguer la lumière. Ils participent à la vision par faible luminosité.
• les cônes : Ils sont de 3 types et sont là pour détailler les couleurs. Ils participent à la vision diurne.

Ils captent la lumière et transmettent au cerveau les informations nécessaires à l’élaboration d’une image. Mais à cause de la rétinite, ces informations vont devenir incomplètes ou fausses. En conséquence, on subira une perte de l’acuité visuelle. A noter que la variété des combinaisons de gènes touchés est telle que la maladie aura une gravité et une vitesse d’évolution très variables.

Qui touche-t-elle ?

Elle touche environ une personne sur 3500. La rétinite pigmentaire touche indifféremment hommes ou femmes. Il n’y a pas non plus de facteurs géographiques ou ethniques qui exposeraient plus souvent à cette maladie. Par ailleurs, elle peut se déclarer à tout âge, même si elle apparaît plus souvent entre 10 et 30 ans.

Ses symptômes

Les signes de la maladie sont variés mais apparaissent plus ou moins toujours dans un ordre prédéfini :

• Des problèmes de vision par faible luminosité : il devient de plus en plus difficile de voir quand il fait sombre. L’adaptation devient elle aussi plus compliquée. Passer d’une pièce bien éclairée à une faible luminosité devient plus compliqué et prend du temps.
• Un rétrécissement progressif du champ visuel : le champ visuel se rétrécie et finit par donner le sentiment d’une vision « en tunnel ». Les conséquences sont nombreuses, à commencer par une certaine maladresse, et des déplacements incertains, faute de bien voir les obstacles.
• Des difficultés à discerner les couleurs : Les cônes étant touchés, la perception des couleurs est altérée. C’est le cas en particulier pour le bleu et le jaune.
• Une photophobie : plus tard peut apparaître une hypersensibilité à la luminosité, surtout de forte intensité.

La vision centrale est conservée jusqu’à un stade avancé de la maladie. Toutefois l’acuité visuelle continuera de décroître et aboutira le plus souvent à une cécité totale. La rétinite pigmentaire a une évolution lente, qui s’étend sur des dizaines d’années. D’ailleurs, une apparition tardive n’aura pas forcément le temps d’atteindre le stade de la cécité.

Ses complications

La rétinite pigmentaire expose à certaines complications comme par exemple :

• Un œdème maculaire : un œdème se forme et va entraîner une accélération des symptômes, en particulier une perte de vision centrale précoce.
• Une myopie : une myopie sera plus fréquente chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire.
• Un astigmatisme : il sera alors important et surviendra de manière précoce et sévère, avec une vision déformée.
• Une cataracte : elle est une complication courante de la rétinite pigmentaire. Le cristallin s’opacifie progressivement et cause une perte de vision.

Traitement

Il n’existe à ce jour aucun traitement susceptible de guérir une rétinite pigmentaire. Le but va plutôt être de ralentir son évolution. Le port de lunettes adaptées, avec des verres protégeant d’une luminosité importante et des rayons ultraviolets. Un apport en vitamines A (dans la carotte, la patate douce, les citrouilles etc.) et E (que l’on trouve dans certaines huiles et fruits secs, ou encore les avocats) pourraient ralentir la dégradation des cônes et bâtonnets. Enfin, cette maladie étant progressive et incapacitante, un suivi psychologique est souvent recommandé lors d’une apparition précoce des symptômes.